Doença ultrarrara afeta menos de 100 pessoas no mundo e pode levar à perda de movimentos
Belo Horizonte – Luiza, uma menina de apenas 4 anos, enfrenta dificuldades para andar e falar devido a uma condição genética ultrarrara chamada Paraplegia Espástica Hereditária tipo 50 (SPG50). Para ter acesso a uma terapia gênica experimental em Dallas, sua família corre contra o tempo, precisando arrecadar cerca de R$ 185 mil até o início de agosto.
Com menos de 100 casos registrados mundialmente, a SPG50 é uma doença neurodegenerativa que pode levar à perda progressiva dos movimentos. Recentemente, uma criança chamada Dudu, de 3 anos, foi tratada na mesma clínica e apresentou melhoras significativas após a experiência.
O diagnóstico
Os primeiros sinais da condição de Luiza apareceram quando ela tinha seis meses. Sua mãe, Janine, percebeu que ela não conseguia se sentar ou controlar o corpo. Após várias consultas e exames, o diagnóstico inicial foi de paralisia cerebral, mas logo o neuropediatra confirmou a falha genética no cromossomo 7.
“A SPG50 é uma doença progressiva. No futuro, Luiza pode perder todas as suas conquistas e enfrentar limitações severas,” afirmou a mãe, descrevendo a gravidade da situação.
Atualmente, Luiza enfrenta desafios de equilíbrio e movimento, e fala apenas algumas palavras, um reflexo do impacto da doença no seu desenvolvimento.
Oportunidade de tratamento
Luiza é uma das três crianças diagnosticadas com SPG50 no Brasil, sua inclusão no tratamento em Dallas resultou de uma conexão com outras famílias que enfrentam a mesma batalha. O tratamento envolve uma aplicação que busca corrigir a falha genética.
O custo total da viagem e tratamento é estimado em R$ 250 mil, e até o momento, a família arrecadou cerca de R$ 65 mil. A medicação já foi garantida graças a uma campanha anterior, mas os gastos com a viagem ainda precisam ser atendidos.
Dudu conseguiu
Dudu, da cidade de Patos de Minas, se tornou a primeira criança brasileira a receber a terapia experimental. Sua mãe, Débora, compartilhou que após o tratamento, ele já apresenta melhorias nas funções motoras e na comunicação, animando a família com resultados positivos.
Apesar de o tratamento ser promissor, Luiza e sua família decidiram ir aos Estados Unidos, uma vez que a terapia ainda não está disponível no Brasil. “Procurei ajuda no SUS, mas, por ser uma pesquisa em andamento, não consegui suporte,” explicou Janine.
O Ministério da Saúde informou que o SUS oferece acompanhamento a doenças raras, mas não ofereceu detalhes sobre quantos brasileiros têm SPG50.
A expectativa agora é que Luiza consiga viajar em agosto. Para ajudar a campanha, doações podem ser feitas via Pix para o número 31 99708-9064, em nome de Janine Cristina de Oliveira.
Se você deseja apoiar essa causa ou sabe de ações que possam ajudar, não hesite em compartilhar suas ideias nos comentários! A união de todos pode fazer a diferença na vida de Luiza e de muitas outras crianças.