No mundo das doenças raras, as histórias frequentemente se entrelaçam de forma surpreendente. Para Andréa Joana da Silva Gomes, 36 anos, a realidade mudou drasticamente em 2023 quando descobriu que seus dois filhos, Noemy e Natan, compartilham a mesma condição genética rara: a Atrofia Muscular Espinhal tipo 3.
Uma Busca Incessante por Respostas
A trajetória de Andréa começou cedo, quando Noemy, aos treze anos, apresentou dificuldades motoras. As quedas frequentes da filha geraram uma busca por respostas que durou quase uma década. Em um primeiro momento, o diagnóstico foi paralisia cerebral, apesar das incertezas em relação às causas. “Os exames não mostravam nada, mas ele manteve o diagnóstico. A gente só queria entender,” lembra.
Diante da desconfiança de uma especialista em fisioterapia, que questionava a paralisia, a família continuou as terapias sem respostas definitivas. A condição de Natan, nascido em 2018, acabou revelando um padrão preocupante. “Eu tinha medo de que ele fosse igual,” compartilha Andréa, enquanto observava o menino andar de forma semelhante à irmã.
Uma Reviravolta no Diagnóstico
A virada na história aconteceu com o encaminhamento para um especialista em doenças neuromusculares, que conduziu uma investigação mais minuciosa. “O diagnóstico de atrofia muscular espinhal confirmou o que eu temia,” declarou Andréa. Com essa descoberta, a rotina da família foi alterada; Noemy e Natan agora enfrentam terapias rigorosas e consultas frequentes, criando uma nova realidade para todos.
O neurologista Paulo Sgobbi enfatiza que a AME tipo 3, que aparece tipicamente na infância, é muitas vezes confundida com outras condições. “O diagnóstico exato depende de um teste genético que identifica mutações no gene SMN1,” explica. Essa confusão pode atrasar o início de tratamentos essenciais.
Com o avanço da doença, a rotina de Andréa se tornou um intenso gerenciamento entre terapias, escola e vida familiar. A necessidade de acompanhamento multidisciplinar é vital, e a pressão financeira sobre a família é evidente, uma vez que muitas despesas não são cobertas pelo sistema público.
Em meio às dificuldades, Andréa ensina seus filhos a se entenderem. “Eles sabem da doença. Preferi contar. Precisam entender o próprio corpo,” diz, moldando um ambiente onde, mesmo com limitações, as crianças participam da vida escolar e do lazer.
Enquanto lutam por tratamentos que podem estabilizar a condição, a família enfrenta uma batalha legal pelo acesso a medicamentos caros e apesar de uma decisão judicial favorável, a luta ainda continua nas instâncias superiores. “Ainda não estamos tomando nada. Já percebo perda de força,” desabafa Andréa, que tenta manter a esperança viva em meio a essa batalha.
Conforme aguardam uma resolução, a rotina não se resume apenas a tratamentos. Andréa se esforça para equilibrar cuidados médicos com atividades de lazer, fazendo passeios em família para aliviarem a mente. “Vivemos um dia de cada vez, acreditando que vai dar tudo certo,” conclui, com um espírito indomável que motiva a todos a lutar.